Обновлено: 27.04.2023
Пишем статьи о питании, тренировках и здоровом образе жизни на основе научных исследований
Геном каждого человека уникален — на основе этого знания построена вся наука генетика и индустрия генетических тестов. И если польза медицинских тестов, назначенных врачом-генетиком, не вызывает сомнений, то клиническая значимость потребительских коммерческих тестов на пищевые непереносимости, способности к каким-либо видам спорта и особенности метаболизма вызывает вопросы.
В этой статье мы расскажем, могут ли потребительские генетические тесты сказать нам, что нужно есть и как тренироваться.
Что такое генетические тесты
Когда мир расшифровал геном человека, нам открылось огромное поле для исследований. Оказалось, несмотря на то, что мы похожи, мы всё же очень разные. Нас отличают множество крупных и мелких фрагментов в нашей ДНК.
Некоторые из них не меняют ничего в нашем организме, другие могут влиять на эффективность разных процессов, третьи приводят к генетическим заболеваниям. Генетические тесты определяют, что именно зашифровано в ДНК пациента и как эти особенности могут повлиять на него. Анализ ДНК широко применяется в медицине, фармакологии и судебной практике.
Генетические тесты помогают выявить и диагностировать болезни, имеющие наследственный компонент, определить эффективность лекарственных препаратов, установить личность и родственные связи по образцу биоматериала, оценить чувствительность к вредным факторам среды и заражению вирусами.
Эти тесты также используют, чтобы понять, насколько эффективно усваиваются различные пищевые компоненты и какие побочные эффекты могут быть с этим связаны.
В этой статье речь идёт о потребительских немедицинских тестах. Тех, что используются для определения предрасположенности к чувствительности к определённой пищевой группе, подбора подходящей системы питания или выявления склонности к тому или иному виду спортивной активности.
Такие бытовые генетические тесты анализируют группы микромутаций в ДНК, от которых предположительно могут зависеть процессы в организме. Эти фрагменты называются ОНП — однонуклеотидные полиморфизмы.
Как анализируют полученные материалы и как выдают результат
Материалом для исследования являются кровь, слюна или буккальный соскоб — эпителий, взятый с внутренней поверхности щеки.
Набор для забора генетического материала можно заказать домой. Забор пробы сделать просто: нужно потереть стерильной палочкой во рту и герметично закрыть её в специальном контейнере с консервантом. Есть и другой способ — собрать слюну в пробирку.
В лаборатории из биоматериала выделяют ДНК и проводят ряд тестов, чтобы определить, какие варианты генов достались человеку в биологической лотерее. Геном не расшифровывают полностью, потому что в этом нет практического смысла. Анализируют отдельные ОНП, которые в исследованиях показали своё влияние на тот или иной процесс.
Например, изучают влияние на метаболизм лактозы или глютена. Известно, что носители полиморфизма А могут лучше переваривать тот или иной продукт и не имеют побочных эффектов от его неусвоения, а носители В — хуже. Исследование поможет узнать, какой из этих полиморфизмов зашифрован в ДНК человека.
Результат обычно формируется в виде таблицы, в которой указаны полиморфизмы, исследуемые в данном тесте, и какой вариант каждого из них обнаружили у конкретного человека. Помимо таблицы, лаборатория также даёт рекомендации на основе полученных данных.
Тесты на пищевую непереносимость: что показывают и что не так с результатами
Существует отдельная область генетического тестирования пищевой чувствительности и непереносимости. Производители тестов утверждают, что на основе полученных результатов можно корректировать диету так, чтобы лучше себя чувствовать и, конечно, более эффективно худеть.
На деле результатов тестов на пищевую непереносимость недостаточно, чтобы успешно поменять образ жизни и получить желаемый результат.
Интерпретация тестов может противоречить личному опыту и реальным симптомам
К сожалению, такие тесты трудно корректно интерпретировать, но даже если это произойдёт, они могут противоречить собственным наблюдениям человека о своих пищевых особенностях. Поэтому не стоит воспринимать их как руководство к действию.
Бывает, что с генетической точки зрения человек способен идеально переваривать молоко. Однако в реальности он его практически не переносит, потому что всё детство находился на строгой безмолочной диете и его ферментные системы не развивались в условиях постепенного увеличения нагрузки ферментных систем.
Такая реакция организма может быть обусловлена нетренированностью ферментных систем и ЖКТ. Если вводить бобовые в рацион постепенно — так, как это должно происходить при введении прикорма в раннем детском возрасте, организм научится их переваривать без неприятных побочных эффектов. А человек получит отличный источник белка и витаминов в своем рационе.
Генетические тесты обобщают данные и не дают персональных рекомендаций
Генетические тесты крайне редко могут быть информативны для диагностики пищевой непереносимости. К информативным тестам относится, например, тест на непереносимость лактозы и тест на целиакию, но и они используются только в сочетании с биохимической и функциональной диагностикой.
Чаще потребительские генетические тесты основаны на полиморфизмах генов-кандидатов, которые, по отдельным исследованиям, в той или иной степени коррелируют с рисками развития пищевой непереносимости.
Например, производитель теста пытается утверждать, что если у человека генотип А, а не В, то пшеницу ему есть нельзя. Но если разобраться и изучить информацию в конце брошюры, можно выяснить, что у пациентов с генотипом А ниже активность одного из ферментов, которые участвуют в метаболизме глютена.
Получается, организм на одном из этапов чуть хуже переваривает глютен. И если истолковать результаты теста буквально, можно решить, что человеку нужно исключить из своей жизни целую пищевую группу.
В действительности такие данные говорят о сниженной активности одного или нескольких ферментов, но не о том, что у таких людей может быть несварение от белого хлеба, потому что практический эффект сниженной активности одного из множества ферментов никто не проверял.
Да, возможно, человек чувствует вздутие и дискомфорт после половины пиццы на ужин. Но это в целом часто случается со всеми здоровыми людьми. Не стоит путать пищевую чувствительность или непереносимость с последствиями переедания или перегрузки организма простыми углеводами.
Может быть и обратная ситуация, когда результат генетического тестирования указывает на проблемы в метаболизме определённой пищевой группы, но в реальности у пациента нет такой проблемы, потому что его организм скомпенсировал этот недостаток другими способами.
Таким образом, бытовые генетические тесты на пищевую непереносимость не могут учесть все факторы, влияющие на процесс пищеварения. Подобрать с их помощью подходящий режим питания, продукты и напитки тем более нельзя. Влияние генов на потребление и усвоение различных компонентов пищи изучает нутригенетика. Однако эту область генетики только начинают исследовать и делать достоверные выводы на основе имеющихся данных рано.
О чём на самом деле говорят результаты генетического теста
С точки зрения науки, для получения наиболее объективного результата тест нужно делать на несколько ОНП (однонуклеотидных полиморфизмов) в разных генах, контролирующих тот или иной фактор.
Например, изучают ОНП, контролирующие метаболизм какой-либо пищевой группы или нутриента. Для каждого ОНП должен быть определён процентный вклад в эффективное переваривание, а все оцениваемые показатели должны полностью контролировать весь процесс метаболизма.
В результате мы должны получить индивидуальную способность каждого организма к эффективному усвоению продукта в процентном соотношении от 0 до 100. Но так не бывает.
Эффективность переработки обусловлена множеством причин, не только генетических. И даже если бы учёные смогли оценить количественно вклад негенетической составляющей в этот процесс, разложить всю генетическую предрасположенность на ОНП им точно пока не удалось.
Человеческий организм невероятно сложен, один процесс может обеспечиваться сотнями ферментов, кофакторов, рецепторов и цепочек реакций. Чтобы выявить все ОНП, которые могут оказывать влияние на этот сложный многофакторный процесс, науке потребуется не одно десятилетие.
Генетические тесты на способность к высоким достижениям в спорте, вероятность ментальных расстройств и эффективность лечения депрессии антидепрессантами также имеют недостаточную клиническую значимость. Хотя последние два направления сегодня серьезно изучаются, и уже есть попытки внедрить их в клиническую практику.
Стоит напомнить, что здесь мы не говорим о ситуациях, когда генетические тесты назначаются и интерпретируются врачом, например, для диагностики заболевания или определения рисков рождения ребёнка с генетическими отклонениями.
Как использовать результаты генетических тестов и стоит ли к ним прислушиваться
Бытовые генетические тесты в России никак не контролируются, за достоверность интерпретации и рациональность применения результатов никто не отвечает. Отсюда может возникнуть множество неправильных вариантов расшифровки и необоснованное исключение важных пищевых групп из рациона.
Тем не менее часто люди хотят подтвердить или опровергнуть свои предположения с их помощью.
Эта идея кажется очевидной: если есть риски, хочется их учитывать. Однако согласно исследованиям, получение информации о генетических рисках не влияет на мотивацию человека изменить свой образ жизни, чтобы эти риски снизить.
У любых генетических тестов есть свои риски и преимущества. Прежде чем делать тест, подумайте, что изменят для вас полученные результаты? Будет ли от этого практическая польза или только усиление невротического поведения в отношении еды?
Знания, полученные в результате тестирования, не являются абсолютными, ваш личный опыт взаимодействия с едой и анализ своих реакций при правильном подходе принесёт гораздо больше пользы не только вашему телу, но и вашим с ним отношениям.
Автор: Полина Усольцева, MSc
Dausset, author of Scientific Knowledge and Human Dignity, and George B. Kutukdjian, author of UNESCO and Bioethics, both discuss the topic of genetic manipulation. Their main focus concerns the applications of genetic manipulation, the limitations and equal opportunities of genetic manipulation, and how a person s confidential information would be regulated. To understand this basics of genetic manipulation, one must first have a little background knowledge.
Genetics is the branch of biology that deals with heredity, especially the mechanisms of the hereditary transmission and variation of inherited characteristics. Genes are the hereditary
units of chromosomes that are located inside the DNA, which determine certain characteristics of an organism (Encarta). The scientific alteration of the structure of genetic material in a living organism is called genetic engineering. Gene therapy is the insertion of a gene or genes into cells in order to provide a new set of instructions to those cells (Encarta). Gene therapy is actually a form of gene manipulation in itself because one is trying to control, or manipulate, the structure of a gene. Gene therapy is used to correct a person s genetic predisposition. Genetic predisposition is the identification of what diseases a person might be afflicted with in the future and how or from what a person will die (Dausset 451). The application of genetic manipulation can be seen in two areas: genetic testing and predictive medicine.
Genetic testing can be separated into two categories. The first should be to look for characteristics of genetic diseases which are hereditary. The second is used to show a person s predisposition to certain diseases (Kutukdjian 453). It is in genetic testing that the concept of gene therapy can play a role. The somatic type of gene therapy is considered to be an ethical one. Its main concern is focused toward the cells of the body (Dausset 450). On the other hand, the germ-line type is concerned with the reproductive cells or the embryos themselves,
thus being considered unethical (Dausset 450). Dausset says, The germ-line therapy must be strictly banned (450). The second area of genetic testing is predictive medicine. Predictive medicine is, essentially, preventive medicine (Kutukdjian 453). The main purpose for predictive medicine is start treatment for a disease that the patient does not have, but that he/she will possibly get in the future. That way the person will not get that disease, thus the doctors prevented it.
Although it does present some ethical questions, I believe that genetic testing, for the most part, is a good thing. It can do a great many good things for people, if it is used properly. Gene therapy is considered by many medical researchers to be the ultimate solution to gene-based diseases (Jaroff 24-6). Dr. W. French Anderson, the director of the gene-therapy program at the University of Southern California/Norris Comprehensive Cancer Center in Los
Angeles, says, virtually every disease will have gene therapy as one of its treatments Along with two colleagues, Anderson performed the first federally approved gene therapy (Jaroff 24-6). Predictive medicine is also a good thing. Medicine is basically going to change from a treatment-based to a prevention-based discipline (Jaroff 24-6). The ethical questions of whether or not genetic testing is good or not can be difficult to answer. I believe that it is a good thing to an extent. It should be used to help treat or cure people with certain diseases, but it should not be used to change the entire genetic make-up of an unborn child.
What will the limits be on genetic manipulation? Many people believe that is where the majority of the controversy lies. The obvious choice would be for the government to place limits on this medical practice and some research (Kutukdjian 453). The problem with that lies in the fact that the individual governments of the world differ greatly, and they would be unable to set equal limits (Kutukdjian 453). Where will it all end? That is up to man. Ethics
can vary from person to person, and no government can change the individual s belief. The world is made up of many different types, or classes, of people. There are third-world countries and developed countries. Equal opportunities for everyone to have access to these procedures is a big concern. All countries, including the least advanced ones, must be ensured of reaping the benefits from this process, so that they can help to cure or find ways to treat
hereditary diseases (Kutudjian 454).
As I stated previously, a limit should be put on genetic testing to ensure equal opportunities. In order to correct diseases, genetic testing is a good thing, but to give an unborn child an unfair advantage, maybe, over child that are conceived in the way that God had intended. Ultimately, man will decide where to stop. Since man is not always ethical, the final stop on this genetic manipulation bus will be the abandonment of sex for procreation. All children will most likely be created in a lab much like in the movie Gattaca. Obviously, these procedures will be very expense, so the question of equal opportunities for everyone in the world comes into play. No matter how hard we try there is always something that will get in the way of equality. Therefore, I see a future much like that of the one in Gattaca where not everyone is genetically enhanced from birth.
The final thing that should be considered is how the individual s confidential medical information will be regulated. This is important because so insurance companies and employers
may use this information in order to discriminate (Dausset 451). Doctor/patient confidentiality should still be observed to prevent this kind of discrimination. Kutukdjian believes that surveys
on population genetics (455)not should be used to discriminate against people that are predisposed to certain diseases. Also, they should not lead to the establishment of a genetic pseudoclassification of the population groups involved (Kutukdjian 455). The controversy over whether this should be regulated as public or private information is also an important topic of concern with some people.
Doctor/patient confidentiality should still be a number one priority. Even though employers and insurance companies would like to learn this information, it can lead to discrimination against their employees or clients. The same is true for public versus private information situations. People can be very discriminatory towards someone with a disease even if it can not be transmitted through casual contact. This information should definitely not be
released to the public or it will cause social discrimination.
Indeed, genetic manipulation raises many ethical and social questions, such as man s right to tread on God s domain. If so, in what applications can it be used? What kinds of limitations should be put in place? And, how should this confidential information be regulated? As of now, there are no easy answers to these questions. Concerning the answers to these questions, Nobel laureate James Watson said, We used to think our fate was in our stars. Now we know that, in large measure, our fate is in our genes (Jaroff 24-6).
Dausset, Jean. Scientific Knowledge and Human Dignity. Perspectives on Contemporary Issues: Readings Across the Disciplines. Ed. Katherine Anne Ackley. Fort Worth:
Harcourt Brace College Publishers, 1997. 449-52.
Encarta 97 Encyclopedia. CD-ROM. 1997 MPEG Edition.
Jaroff, Leon. Keys to the Kingdom (Discovery and Manipulation of Human Genes). TIME. 1996: 24-6
Kutukdjian, George B. UNESCO and Bioethics. Perspectives on Contemporary Issues: Readings Across the Disciplines. Ed. Katherine Anne Ackley. Fort Worth: Harcourt Brace College Publishers, 1997. 452-6.
It is often claimed that there is no other choice but to test drugs on animals. However, some people believe it is something avoidable. In this essay, I would like to look upon this issue.
To my mind, there is no way to avoid research on animals so far. It brought humanity many benefits. Firstly, it helped and still helps everyone including animals to have a better future. Secondly, there is no other way to test drugs but test it on living creatures.
Nevertheless, there are people who say that these experiments are painful to animals. Besides, not all animal testing proved beneficial to human society.
I cannot totally agree with that point of view. Although some tests have negative results. They should be run for the development of science. Animal testing helps scientists to move forward and invent new theories.
As for suffering and pain, scientists do everything to eliminate or cease it.
To conclude, I would like to say that despite seeming cruelty of animal testing it is a necessary thing to do.
Часто утверждают, что нет другого выбора, кроме как испытать лекарства на животных. Однако некоторые считают, что этого можно избежать. В этом эссе я хотел бы рассмотреть этот вопрос.
По моему мнению, пока нет способа избежать исследований на животных. Они принесли человечеству много пользы. Во-первых, они помогли и до сих пор помогают всем, включая животных, иметь лучшее будущее. Во-вторых, нет другого способа протестировать лекарства, кроме как протестировать их на живых существах.
Тем не менее, есть люди, которые говорят, что эти эксперименты болезненны для животных. Кроме того, не все испытания на животных оказались полезными для человеческого общества.
Я не могу полностью согласиться с этой точкой зрения. Хотя некоторые тесты дают отрицательные результаты. Их следует проводить для развития науки. Испытания на животных помогают ученым двигаться вперед и изобретать новые теории. Что касается страданий и боли, ученые делают все, чтобы их устранить или прекратить.
В заключение хочу сказать, что, несмотря на кажущуюся жестокость испытаний на животных, это необходимо делать.
Внимание!
Если Вы заметили ошибку или опечатку, выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.
Тем самым окажете неоценимую пользу проекту и другим читателям.
Ваше прошлое и будущее не хранятся в натальных картах и шарах с предсказаниями. Они содержатся в молекулах ДНК и находятся в каждой клетке вашего тела. Редактор GQ сдал несколько генетических тестов и окончательно убедился – он норвежец, которому суждено стать алкоголиком.
До сих пор 23andMe – самый успешный персональный анализ генома в мире. К 2008 году в проект Войжитски вложился Google (в прошлом году стартап получил еще $300 млн от британской GlaxoSmithKline. – Прим. GQ). 23andMe начал выпускать собственную линейку одежды и открывать представительства в Европе. В очередную рекламную кампанию превратился даже диагноз Сергея Брина: бизнесмен обнаружил у себя мутацию в гене LRRK2, отвечающую за болезнь Паркинсона, и вскоре подал на развод. В 2013 году Войжитски получила письмо от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Управление требовало, чтобы 23andMe в ближайшее время прекратили сообщать людям о генетических нюансах их состояния. Причина – гипотетическая возможность человека, узнавшего, что мутации могут привести к болезни Альцгеймера, наложить на себя руки. Войжитски удалось выиграть суд по этому делу только в апреле 2017-го.
Компания Genotek находится в трехэтажном здании в промзоне. Все двери в офисе открываются отпечатком пальца. Пароль от гостевого вайфая – decoding the future. В 2010 году Genotek основали три выпускника механико-математического и биологического факультетов МГУ. Один из них, Валерий Ильинский, сидит передо мной. Генеалогический тест на 40 процентов причисляет его к выходцам с Южного Кавказа и на 15 – к евреям. Мутации в генах лишили его способности к пению, зато математик из него хоть куда. Genotek – самая известная компания, продающая генетические паспорта в России и СНГ. В конце 2013 года фонд Rustars Ventures и бизнес-ангелы вложили в нее $500 тысяч, а через три года проект привлек еще $2 миллиона от частных инвесторов, среди которых бывший глава администрации президента Александр Волошин.
На исследование моих генов ушло три недели. Тест выявил высокую вероятность никотиновой зависимости (в международном исследовании, на которое ссылается компания, участвовало 3365 человек) и склонность к суициду (1201 подопытный с биполярным расстройством и 1497 здоровых испытуемых). Генетическую предрасположенность к академической гребле (проверено 127 польских гребцов, включая участников Олимпийских игр) и мутацию в гене KATNAL2 (20 669 европейцев), отвечающем за низкую степень добросовестности.
На второй хромосоме находится ген MCM6, отвечающий за синтез лактазы. Этот фермент необходим для расщепления лактозы – молочного сахара. Он активно работает, пока мы ходим пешком под стол и едим молочные каши. У млекопитающих и некоторых людей ген выключается по мере взросления – чтобы не тратить на него энергию. Но пару тысяч лет назад люди научились получать молоко и стали родоначальниками молочной диеты. К радости Nestlé, в результате мутаций в MCM6 лактаза стала синтезироваться всю жизнь. Примерно 70 процентов европейцев легко усваивают молочный сахар даже после 30 лет. От молока меня выворачивает наизнанку. Это также подтверждает исследование Genotek.
Прежде чем продолжить, надо признаться: мои родственники были чемпионами в скорости осушения бутылок.
На меня словно дом упал. Единственный случай рака в моей семье приписывают женщине по материнской линии, но никто не помнит, как именно она умерла.
Потом он стукается головой о барную стойку и отключается на пару секунд. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависит от гена ALDH2, кодирующего синтез фермента алкогольдегидрогеназы. Люди, у которых он плохо работал, веками деградировали и вымирали от алкоголизма. Корейцы долгие годы не выращивали растения, пригодные для брожения, и не стерилизовали напитки, потому что и так жили у чистых рек. Почти у всех азиатов отсутствует фермент для быстрого расщепления этанола. Для наглядной демонстрации этого факта Джуну Буму потребовалось три коктейля и 20 минут.
Гены BRCA1 и BRCA2 есть у каждого, кто сидит рядом с вами в самолете, приносит чай или покупает апартаменты в небоскребе. У основателя компании Atlas Сергея Мусиенко, еще одного крупного игрока на рынке потребительской генетики, он тоже есть. С одним незначительным отличием: в его тексте гена BRCA2 после 999-го нуклеотида обнаруживается недостаток еще пяти. Раздрай, который заметит не каждый микроскоп, с высокой долей вероятности приводит к развитию рака молочной железы.
Читайте также:
- Во мне два я два полюса планеты два разных человека два врага сочинение
- Что человек ищет на своем жизненном пути итоговое сочинение
- Зачем алиса поехала в институт времени сочинение рассуждение
- Бабушка с малиной сочинение рассуждение
- What makes a good house сочинение
Pros and Cons of Genetic Testing: The human body is composed of millions of cells, which are considered as the “basic units of life”. Inside each cell lies the genetic material or the DNA (Deoxyribonucleic Acid).
Short sections of DNA are called together as the gene. The gene is also dubbed as the “basic unit of heredity” as it contains the information and instructions that dictate how the body should develop and function. Also, the gene is important in the expression of inheritable characters and traits.
Previously we’ve seen disadvantages of genetically modified foods and genetic engineering pros & cons. In this article, we’ll explore the pros and cons of genetic testing.
What Is Actually Genetic Testing?
Genetic testing is a type of health program that involves the identification of any changes in genes, chromosomes, and proteins.
Do you have a family history of acquiring a specific disease? Or are you planning to have a child but afraid that he/she might inherit a trait you wouldn’t want to? Genetic testing is the solution to all of these questions. The results of a genetic test confirm and eliminate the possibility of any suspected genetic disorder. Such results will be highly advantageous for the early treatment and prevention of diseases.
How Is Genetic Testing Done?
There are a lot of types of genetic testing depending on what you want to test. Genetic testing can range from biochemical tests, molecular approach, or simply family history questionnaires. To perform a genetic test, a tissue from any organ that usually develops during pregnancy can be obtained. Examples of such are the placenta, amniotic fluid (pregnant woman’s water), bone marrow, or blood.
Now we will explore the pros and cons of genetic testing. First, let’s focus on pros.
Advantages of Genetic Testing
There are a lot of potential advantages which can arise as a result of genetic testing. The following are some of them.
1. Early prevention and treatment of disease
As with any disease, early diagnosis of the disease will greatly help in faster treatment. The results of genetic testing can also help your healthcare provider in predicting the likelihood and deciding about the management of the disorder. In addition, the results of the test can also help one to learn more about the genetic disease and how it may possibly affect them and their relatives as well.
2. Peace of mind
For some people, finding out that they do not have the gene for a certain disease can become a blessing. They may feel a lot more peace because of the fact that they have not passed any gene abnormality to their children. In addition, because they no longer require the same type of medical treatment as with people who have the gene, the resources can be allotted to those who have the risk of having the disease.
3. Can determine parenthood
Genetic tests can be helpful in establishing evidence for the parenthood of a person for a case like child custody and support. The results of genetic test can also be used as a support for placing a parent’s name on the birth certificate of a child. Depending upon the country/state where you live in, DNA testing can be ordered by the judge for settling disputes in child custody laws.
4. The results can aid decisions in the future
For instance, if there is a low probability of passing a certain unwanted genetic condition, couples can have be assured that they can have children free of the disorder. On the other hand, a positive result may give the couple an idea of deciding not to have children because doing so may result to a high risk of their child developing the condition.
5. Can examine developmental delays in children
Like how it can determine parenthood, being genetically tested can be helpful is determining and interpreting developmental delays in children. Reasons for significant lags in physical, mental, and emotional growth can be determined.
Also if a woman has two or more miscarriages or pregnancy over age 34, genetic testing will be helpful for early diagnosis which can help identify the appropriate treatment options.
Disadvantages & Limitations of Genetic Testing
While the process has great advantages, indeed, several disadvantages that a person who wishes to undergo testing should be aware of. The following are some of them.
1. Physical risks
The physical risks associated with most genetic tests are indeed very small as some tests only require mere blood or tissue samples. However, some tests can be really destructive. As an example, the methods for prenatal testing involves the acquisition of amniotic fluid around the fetus. Such practice can be really dangerous because the mother may suffer from miscarriage.
2. May cause emotional and psychological stress
As alluded to earlier, the results of genetic testing can provide freedom from any uncertainty. However, in some cases, the results of genetic testing may create an emotional trauma for the person who finds out that he/she has a certain disease. It can lead to an increased anxiety to the individual as he might blame himself for possessing a gene that causes the disorder and potentially passing it onto their children.
3. May cause tension among family members
About this, the results of these tests may also create tension among family members when information about a family member is revealed. Having a negative test can cause emotional distress because it gives him/her the feeling of “survivor guilt” from being unaffected by the disease while his/her sibling is at risk.
4. Genetic discrimination may happen
Genetic discrimination is the condition wherein a person feels and gets discriminated due to the fact that he/she possesses a genetic abnormality that increases the chances of him/her developing a certain genetic disorder. And because the results of genetic tests are included in a person’s medical history, the fact that he/she has this abnormality becomes known to employers and other people in the workplace. As a result, people may treat him/her differently.
5. The information is very limited
While it is true that some tests can be very specific about the genetic disorder, these test often cannot tell the severity of the manifestation of the disease. Also, a negative result may not be conclusive because it is not possible for a single test to identify all the genetic changes and abnormalities in a certain disorder. Because of this, additional tests may be necessary. Another thing is that while most genetic disorders can be easily diagnosed using these tests, there are still potentially millions of genetic mutations which are still not understood. Furthermore, treatment strategies are still lacking.
6. Gene products (from tissue samples) are unstable
For instance, one disadvantage of using biochemical test as a genetic test is that proteins from the tissue samples are more unstable that the gene itself. Easy deterioration of samples means a higher chances of inaccuracy in the results. Therefore, they should be properly stored and analyzed immediately after obtaining.
7. Tests can be costly
Basically, the price of having genetic test will depend on various factors including the type of test and the clinic you visit. According to the National Human Genome Research Institute, the average cost of genetic testing in the US can range from less than $100 to $2,000! And as mentioned above, a single test may not be able to determine all genetic abnormalities so additional tests may be advised. The expensive price of genetic testing is only suitable for a small groups of patients because only those who can afford it can be tested.
The Accuracy of Genetic Testing
It is important to note that not all tests have the same predictability. The accuracy of any result would be, of course, depend on whether the disorder is caused by an abnormality of the gene and chromosome or just a mere result of acquisition from the environment.
What’s Next?
According to a study by the Harvard School of Public Health, a large majority of Americans are not into adopting this kind of genetic technology. In fact, only 6 percent of adults said that they had undergone genetic testing. While genetic testing is not compulsory, just like any medical intervention, this technique aims to do good than to harm.
However, some consequences of the process are inevitable. Therefore, to avoid such complications, it is vital to have counseling before and after genetic testing. In this way, individuals are free to choose whether they want to or don’t want to undergo testing. And if needed, they could have extra support.
So if you’re planning to be genetically tested, you might want to ponder this question: Is having genetic testing a mere trend that offers unproven hope, or does it represent the first sign of treatment for affected patients? What do you think?
Cite This Page
Exclusively available on IvyPanda
Available only on IvyPanda
Updated: Nov 8th, 2022
The issue of genetic testing is a highly controversial one, as its advantages and disadvantages present various dilemmas. It is still not clear if genetic testing should or should not become a common procedure that all people undergo regularly. I believe that it is an extremely personal decision to make. There are certain limitations and concerns that a diagnosed person can face, especially when they are diagnosed with untreatable and lethal disorders (Norrgard, 2008). Knowing about conditions like that may significantly decrease the quality of life and even lead to depression and anxiety.
At the same time, I acknowledge all the benefits that genetic testing can bring in terms of diagnosing a wide range of diseases and conditions. Fearing that they might discover hereditary predispositions to some untreatable diseases, many people choose not to get tested. However, I believe that deep inside, they still think about it and have concerns; I would if my family had a history of genetic conditions. That is why some people may even feel relieved when they undergo testing and have to face difficult results. At least they can know for sure that they are predisposed to certain conditions and focus on ways to improve their lives (Kurian et al., 2019). After all, genes are believed to be malleable; a positive approach, holistic nutritional program, and avoiding environmental toxins will not harm any person whose genetic testing results show a predisposition to certain diseases.
In the end, I do not think there is a universal answer to this question. Each person’s choice has to be authentic because they are the ones who will have to live their lives with this knowledge. I do believe, though, that scientific and health communities might focus more on raising awareness about genome sequencing, with particular reference to conditions that can be caught in the early stages, such as different types of cancer.
References
Kurian, A. W., Ward, K. C., Howlader, N., Deapen, D., Hamilton, A. S., Mariotto, A., Miller, D., Penberthy, L. S., & Katz, S. J. (2019). Genetic testing and results in a population-based cohort of breast cancer patients and ovarian cancer patients. Journal of Clinical Oncology, 37(15), 1305-1315.
Norrgard, K. (2008). Genetic testing and family planning | Learn science at Scitable. Scitable.
This essay on Genetic Testing: Advantages and Disadvantages was written and submitted by your fellow
student. You are free to use it for research and reference purposes in order to write your own paper; however, you
must cite it accordingly.
Removal Request
If you are the copyright owner of this paper and no longer wish to have your work published on IvyPanda.
Request the removal
Need a custom Essay sample written from scratch by
professional specifically for you?
807 certified writers online
As the science of genetics becomes more advanced, genetic testing has started playing a larger role in health care. Genetic testing involves evaluating whether certain diseases are linked to specific genes, and if identified, this can help with medical treatments targeting these genes, often by activating or deactivating the problematic gene (Gibson, 2015). Because genetic testing has the potential to revolutionize health care, it should be supported when used to treat diseases with a genetic component.
Genetic testing seeks to identify whether there is an element within one’s genome that is contributing to a disease. While there are other causes of disease, such as diet and environmental factors, genes still play a role in how strongly these diseases will be expressed, if at all. Two persons with identical diets and living in the same environment may differ in quality of health, based on their genetics (Hartwell et al., 2014). Targeting the activation of genes which influence the immune system, or deactivating genes that make one susceptible to heart disease could revolutionize the health care industry.
Genetic testing can also provide recommendations on certain lifestyle choices, and can therefore be used as preventive care. For instance, if one has a genetic disposition toward diabetes, knowing this beforehand through genetic testing can help ensure the person maintains a healthy diet and avoids foods that might cause diabetes to occur (Schinzel, 2015). Genetic testing can therefore not only treat many diseases, but it can also prevent them from occurring in the first place.
Genetic testing can only benefit the quality of health care for many people. It can help identify why certain diseases are occurring, and it can also prevent future diseases by informing people of certain health dispositions. For these reasons, genetic testing should continue to be supported in the health care field, as it has the potential to revolutionize the quality of care and can identify new ways to treat diseases.
The model papers offered at MyPaperWriter.com require proper referencing. When using the content supplied by MyPaperWriter.com, you should cite this website as a source of the content in question.
Copyright © 2013- 2023 – MyPaperWriter.com
To test or not to test. That is the question. Well, Shakespeare’s Hamlet never had to answer the complex questions regarding genetic testing. But in our modern society we do have to answer these complex questions. Since the development of the Human Genome Project and genetic testing, we have had to answer the difficult question of whether or not genetic testing is the right thing to do. First we have to determine if the cost effectiveness of said testing is a factor in determining whether or not genetic testing is performed.
Don’t use plagiarized sources. Get your custom essay on
“ Genetic Testing ”
Get custom paper
NEW! smart matching with writer
Secondly, we have to examine the other options that can be used instead of genetic testing. This only reviews what genetic testing is and other options. But genetic testing is a more effective method of finding and treating catastrophic illness. It is also the best way to determine if someone is a carrier of a genetic mutation that causes a catastrophic illness. With one blood test, a person can be put at ease or given insight into their genetic code that will allow them to make informed decisions in regards to their health care.
Genetic testing is the best way to determine if a person is predisposed to breast cancer, pancreatic cancer, or any other serious diseases. Genetic testing can also determine links between certain diseases and determine the best treatments for said disease or diseases. In order to determine that genetic testing is the best choice in all people that have or have a genetic predisposition for disease, we need to review the available literature on the subject.
According to Shi et al (2009), there is a genetic link between familial pancreatic cancer and those that carry the gene for breast cancer.
While they advocate the collection of a careful family history, this researcher feels that the collection of genetic data is a better indicator in terms of making sure there is a complete picture of the patient’s health and future health. Memories are fallible. We are hard pressed to remember the diseases of our grandparents or even parents. Genetic testing is the best way to give the ultimate family history. Shi et al (2009) found genetic links between the breast cancer gene one and two and the pancreatic cancer gene. Ozanne et al found genetic links between breast and ovarian cancer (2009).
Additionally, a study conducted by the American Cancer Society and printed in USA today indicates that genetic testing “boosts efficacy in cancer care” (Szabo, 2009). According to the report, “testing tumor tissue for the mutations “saves tons of money, and makes medical care better at the same time,” (Ibid. ). Genetic testing can keep doctors from placing patients on unnecessary drugs that have unwanted side affects (Ibid. ). Shi et al. have determined that genetic testing is the best way to determine what they refer to as “germline mutations” (2009). They even recognize the genetic link between breast and ovarian cancer.
With this linkage, why would there even be a question as to whether there would be genetic testing? The answer should be a resounding “YES”. Genetic testing should not even be a question. With the genetic links that are getting discovered nearly every day, we should have genetic testing as a part of normal blood work when a person reaches a certain age, perhaps 35. Ozanne et al. even remark that in the advanced genomic age that we are in, the collection of a family history is simply not sufficient to define the risks that some women face for these potentially catastrophic illnesses (2009).
Genetic testing is the only way to definitively rule in or rule out the genetic markers and the predisposition for these illnesses. Genetic testing also makes sense from an insurance perspective. Insurance companies should not have to pay for potentially ineffective treatment plans. The American Cancer Society points out that with genetic testing, such things would not occur. In the example cited in the USA Today article, a typical colorectal cancer drug called Erbitux costs about $61,000 for a typical 24-dose treatment.
While it may have some improvement over some older drugs, it is still very expensive. However, over the past year, “several studies have shown neither Erbitux nor Vectibix works in patients with a certain genetic mutation, which occurs in 36% to 46% of all tumors (2009). These drugs have potentially unwanted side effects and can be potentially ineffective in one-third to one-half of all cases. Genetic testing would save both the patient unneeded discomfort and the insurance company thousands of dollars. Genetic testing is also cost effective. According to Holland et al.
, Genetic testing added to the QALY’s (Quality Adjusted Life Years) by . 2 and cost about $118,000 while the no-test strategy generated 22. 7 QALY’s and cost about $117,000. This may not seem statistically significant, but when the choice has to be made between not having a genetic test and having potentially devastating surgeries like mastectomies and oophorectomies (removal of the ovaries), genetic testing helps patients make more informed decisions. Guidelines are also in place as to when to genetically test a woman for these certain gene mutations.
To do so is a prudent treatment option and should be utilized in order to achieve the best possible end for the patient. With there being only a very small difference between the test and the no-test group, it is extremely cost effective for insurance companies to cover genetic testing for breast and ovarian cancer for certain at-risk groups. Again, by having the testing performed, ineffective treatments can be avoided and the patient is not subjected to unnecessary pain or side effects. Genetic testing can also be used to determine the efficacy of drugs.
Fleeman and Dickson noted in their article that genetic testing can determine how a patient will respond to certain drugs (2009). This is called pharmacogenetic testing. This is a highly efficacious way of determining if a person is a fast or a slow metabolizer. While there is not yet a way to determine clinical validity across the board, there are cases where clinical validity has been established. In this case, as in the previously stated cases, genetic testing does come through as a bastion of pharmacological truth.
It is a way to read a genetic code to determine the best pharmacological treatment for the patient. Genetic testing is all about making the best treatment choices for the patient. It is also all about determining the patient’s genetic predisposition for a certain disease. In both cases, knowledge is power. Doctors can use genetic information in order to make informed treatment options for a patient, while patients can use genetic information in order to make informed healthcare decisions. Treatment choices are probably the most important aspect of genetic testing.
In the American Cancer Society study, insurance payments are at issue, as well as the overall efficacy of the treatments available for colorectal cancer. With Fleeman and Dickman, there is only the consideration for the efficacy of the treatment. Efficacy of the treatment in this case involves the metabolization of the drugs to avoid unwanted side effects. Doctors need to have this test data available so they can make the best possible choices. In cases of cancer or other catastrophic illnesses, time wasted is time lost. Cancer can gain a lot of ground in the time a doctor is pursuing non-efficacious treatments.
With the advent of genetic testing, there should be no reason why it should not be used on a regular basis to determine the best and most efficacious treatment for the patient’s disease. In the cases cited by Fleeman and Dickson, pharmacogenetics can help doctors make the best choices for their patients in terms of other treatment options as well. Granted, pharmacogenetics has a long way to come, but its efficacy has been proven in a number of cases. The future of genetic testing could eventually mean routine genetic testing to assure the efficacy of everything from painkillers to antibiotics.
It can help doctors make correct dosage decisions for the betterment of the patient. It can also be used to assure that the correct medication is being used for the correct disease. Genetic testing has shown us that every tumor or mass is different and responds differently to treatment. Genetic testing can help pinpoint the best treatment choice for a particular person to avoid them going through any unnecessary treatment effects. Patients can also use genetic testing to make informed decisions about their health and their own treatment options.
Genetic testing has formed links between various types of cancers. Genetic testing can help a person make an informed decision regarding their medical future. For example, a woman that finds that she is positive for the breast cancer gene, plus has a family history of the disease, can choose a preventative treatment or can choose to have a mastectomy so she will not contract the disease. While having a mastectomy may seem extreme, women may prefer to make the decision when they don’t have the stress of breast cancer weighing on them. The same holds for oophorectomies as well.
This is a surgery to remove a woman’s ovaries. A woman who carries the ovarian cancer gene may decide to have an oophorectomy in order to avoid getting what is called “the silent killer”. Men and women both can benefit from the genetic markers found for colorectal and pancreatic cancer. They can use these markers to make informed decisions regarding preventative treatment options that may be available to them. There are choices such as drugs or surgery that are choices that a patient can make in order to assure their own personal health.
Genetic testing is the best possible choice that a patient and a doctor can make. It is accurate, efficacious and helps to open up more treatment options to both the patient and the doctor. To not test is to be foolish in the face of research that states that it is cost effective and medically effective. We also need to look at the drug options available and match genetic information to the drugs to assure maximum efficacy. Patients deserve the best from their doctors and doctors owe it to their patients to provide them with the best drugs for their condition.
We need to use genetic testing for everything, as there is a use for it in everyday life. We can also find new links between drugs and diseases and even between diseases. Genetic testing is the wave of the future. It is now, and it is here to stay, and we need to use it to maximum efficiency to assure maximum patient health and the ability to provide the doctor with maximum health information. Works Cited Fleeman N, Dickson R. 2009. Providing patients with information on pharmocogentic testing. Nursing Standard 23(21):46-8.
Holland ML, Huston A, Noyes K. 2009. Cost-effectiveness of testing for breast cancer suceptibility genes. Value in Health 12(2):207-16. Ozanne EM, Loberg A, Hughts S, Lawrence C. 2009. Identification and management of women at high risk for hereditary breast/ovarian cancer syndrome. Breast Journal 15(2):155-62. Shi C, Hruban RH, Klein AP. 2009. Familial pancreatic cancer. Archives of Pathology & Laboratory Medicine 133(3):365-74. Szabo L. 2009 January. Genetic testing boosts efficacy in cancer care. USA Tosay; Sect Life:7(col 1).